Síndrome de Down

El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomía del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongoles, proveniente del mongolismo por las características de sus facies. ξ→==Tipos==

• Trisomía 21 libre: Durante los diferentes estudios que se han hecho se ha visto que generalmente un 90%-95% de los casos son trisomía 21 libre, por lo tanto es el más común de los tres tipos. Este tipo se produce cuando el cromosoma 21 de más está situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la primera división celular, cada célula que se produce será trisómica, es decir, tendrá 47 cromosomas de los cuales 3 estarán en el mismo grupo.
• Trisomía 21 mosaico: Este tipo de síndrome de Down afecta a un 2-5% de los casos. Este caso aparece cuando una vez fecundado el óvulo se produce una división celular, llamada mitosis. En la mitosis normal cada cromosoma se duplica, si estos cromosomas no se duplican correctamente se produce un proceso llamado no-disyunción cromosómica de la mitosis. Esto es lo que produce este tipo de síndrome de Down.
• Trisomía 21 translación: Este tipo afecta a un 2-5% de los casos al igual que el anterior. Este caso aparece cuando el cromosoma extra tiende a cambiar de sitio.

Características

Las personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados, aunque todo ello puede variar de unos a otros casos. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces pueden conseguir valores más altos. De hecho existen personas con síndrome de Down que han llegado a niveles educativos universitarios y a desarrollar capacidades y destrezas que rompen con esta visión determinista que ha rodeado históricamente a la trisomía 21. Los aspectos sociales (relaciones humanas y habilidades sociales) y adaptativos de la inteligencia (adaptación exitosa con el entorno) suelen estar poco o nada afectados, llegando incluso a tener especiales capacidades para entablar relaciones sociales.

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-feto proteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del par 21: presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno solo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro. Algunas personas con síndrome de Down presentan alteraciones cromosómicas solo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.

Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las afecciones asociadas al Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años de hace unas décadas, hasta casi la normalidad en la actualidad. Las personas con grandes dificultades para el aprendizaje pueden ser internados en instituciones (históricamente la institucionalización o la ocultación eran muy utilizadas), pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todas sus potenciales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que nos ocurriría a todos) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.