Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, (ej.:Aa). Que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.
A modo de ejemplo, supongamos que en un ratón, el carácter "color de pelo" tiene una alelo dominante para el color negro "N" y otro recesivo que expresa el color blanco "n". Si para el carácter "color de pelo", el ratón tiene el genotipo Nn se trata de un individuo Heterocigoto, si por el contrario tuviera NN o nn estaríamos hablando de uno Homocigoto.
La condición de heterocigoto se denomina heterocigosis o heterozigosis.