La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulación, cuyo síntoma más característico son las hemorragias espontáneas o con el mínimo traumatismo en distintas partes del cuerpo.
Diagnóstico[]
Se realiza tras diversas pruebas biológicas y la detección de un factor alterado en sustitución del factor de coagulación normal.
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Beta-talasemia - Daltonismo - Enfermedad de NiemannPick - Fenilcetonuria - Fibrosis quística - Hemofilia - Neurofibromatosis - Síndrome de DiGeorge - Síndrome de Down - Síndrome de Hermansky-Pudlak- - Síndrome de Klinefelter - Síndrome de McCune-Albright - Síndrome de Stickler - Síndrome de Turner - Síndrome del cabello acerado - Síndrome del cromosoma X frágil - Talasemia
Lista de enfermedades genéticas
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