La familia de los genes Hox es una de las familias génicas más implicadas en múltiples aspectos del desarrollo embrionario.
Todos los genes Hox cuyas funciones son conocidas codifican para un gran número de factores transcripcionales que contienen un dominio de unión al DNA muy similar denominado homeodominio (las proteínas que contienen estos dominios se conocen como homeoproteínas. Este dominio está codificado por unas 180 pb, el homeobox. El nombre de homeobox proviene de mutantes para estos genes, portadores de mutaciones denominadas “transformaciones homeóticas”, en las que, básicamente, una estructura corporal queda reemplazada por otra.
En el caso de vertebrados y en muchos otros organismos (como Drosophila melanogaster, el organismo donde originariamente se identificaron estos genes), el desarrollo del eje antero-posterior conlleva la expresión de clústeres de genes homeóticos ( cuatro en ratón, Hox a, b, c y d), determinante para la especificación de la identidad posicional (la identidad de los distintos segmentos u órganos del cuerpo) a lo largo del eje. A modo de ejemplo, los patrones de expresión de determinados genes Hox en vertebrados determina el tipo de vértebra formado, con características anatómicas bien definidas según su localización en el eje antero-posterior.
Existen evidencias que indican la formación de los cluster de genes Hox en vertebrados a partir de un único cluster ancestral, probablemente como consecuencia de duplicaciones génicas y posterior divergencia.
Además, es destacable la existencia de otros genes muy relacionados con los genes Hox: los PARAHOX. Este clúster de genes resulta ser crucial para el desarrollo de cerebro y tubo neural (entre otros), y comparte muchas similitudes con los genes Hox. Entre ellas, la existencia de tres homeoboxes “Hox-related”, que codifican para un grupo de factores de transcripción estrechamente relacionados con los mencionados más arriba. Como algunos Hox, estos genes están unidos a receptores tipo tirosinkinasa.
La combinación de filogenia y otros estudios muestra, con el ejemplo de los ParaHox, la presencia de duplicaciones y pérdidas génicas como fenómeno importante en la evolución de los genomas.