Una enfermedad genética (o trastorno genético) es un desorden causado, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:
- Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
- Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
- El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
| Alteración | Mutación | Cromosoma | Cariotipo |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Angelman | DCP | 15 | |
| Enfermedad de Canavan | |||
| Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | |||
| Daltonismo | P | X | |
| Síndrome de Down | C | 21 | |
| Síndrome de Edwards | C | 18 | |
| Espina bífida | P | 1 | |
| Fenilcetonuria | P | ||
| Fibrosis quística | P | 7 | |
| Hemofilia | P | X | |
| Síndrome de Joubert | |||
| Síndrome de Klinefelter | C | X | 47 XXY |
| Neurofibromatosis | |||
| Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | |||
| Síndrome de Patau | C | 13 | |
| Síndrome de Prader-Willi | DC | 15 | |
| Enfermedad de Tay-Sachs | P | ||
| Síndrome de Turner | C | X |
Leyenda:
- P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
- D - Ausencia de un gen o genes
- C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos
Consideraciones generales[]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de de 30.000 a 40.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial de determinar si una persona tiene o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enferemdades afectan a todos los sistemas u órganos de nuestro cuerpo.
Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:
Endocrinología y metabolismo[]
- Obesidad
- Síndrome de Prader-Willi
Enfermedades respiratorias[]
- Enfermedad vascular cerebral
- Asma
- Fibrosis quística
- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Enfermedad de Zellweger
Enfermedades del sistema inmune[]
- Asma
- Ataxia telangiectasia
- Síndrome autoimmune poliglandular
- Linfoma de Burkitt
- Diabetes tipo 1
- Síndrome de DiGeorge
- Immunodeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparato digestivo[]
- Cáncer de colorrectal
- Enfermedad de Crohn
- Fibrosis quística
- Diabetes Tipo 1
- Malabsorción Glucosa Galactosa
- Cáncer de páncreas
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Zellweger
Músculo y hueso[]
- Acondroplasia
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia Diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Marfan
- Distrofia Miotónica
Sangre y tejido linfático[]
- Anemia células en anillo
- Linfoma de Burkitt
- Enfermedad de Gaucher
- Hemofilia A
- Leucemia linfoide crónica
- Enfermedad de NiemannPick
- Hemoglobinuria nocturna paroxística
- Talasemia
Enfermedades específicas en mujeres[]
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Síndrome de Rett
Enfermedades específicas en hombres[]
- Síndrome de Alport
- Cáncer Prostata
- SRY:Determinación Sexo
Cáncer[]
- Cáncer de mama
- Cáncer de ovario
- Linfoma de Burkitt
- Cáncer colorrectal
- Leucemia mieloide crónica
- Cáncer de pulmón de células pequeñas
- Melanoma maligno
- Neoplasia múltiples endocrina
- Neurofibromatosis
- Tumor supresor de proteína p53
- Cáncer de páncreas
- Enfermedad poliquística renal
- Cáncer de próstata
- Retinoblastoma
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome deVon Hippel-Lindau